Un equipo de investigadores ha localizado en España un grupo de familias con un origen genético común de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, un desencadenante genético que «no se corresponde a la mutación de los genes conocidos actualmente», manifestó ayer el doctor Adriano Jiménez, del madrileño Hospital Ramón y Cajal.
La investigación, en la que participan genetistas y neurólogos de diversos centros, busca identificar ese «nuevo gen» con una doble finalidad: abrir vías de conocimiento sobre la enfermedad en pos de un diagnóstico prenatal, y desarrollar nuevos fármacos basados en la inhibición o el estímulo de la proteína codificada que provoca su desarrollo.
El grupo -o familia en sentido amplio- de afectados por la mutación de este «gen común» ha sido localizado en pueblos próximos de la provincia de Guadalajara, y un pequeño número en Soria, por medio de una búsqueda de los orígenes geográficos de los pacientes».
La investigación -explicó el doctor Jiménez - «se ha efectuado rastreando los certificados de defunción en los ayuntamientos, así como los de bautismo en las parroquia y en el obispado, hasta donde se pudo conseguir -a partir de 1872 en ayuntamientos, y de 1600 en parroquias-, en un intento de localizar al «fundador» o individuo en el que radicar el origen genético de la enfermedad».
En dichos registros se han encontrado múltiples pistas sobre ancestros con alzheimer, incluso antes de que se catalogara la enfermedad en 1906, con muertes achacadas a «envejecimiento prematuro, reblandecimiento cerebral, hemorragia cerebral, necrobiosis cerebral o histeria crónica».
Árboles genealógicos
Los datos obtenidos han permitido elaborar «extensos árboles genealógicos que avalan que estas familias padecen una forma de alzheimer familiar dominante, de edad de inicio entre 58-70 años y edad de fallecimiento entre 65 y 83 años, que, en ocasiones, presentan además parkinsonismo y hemorragias cerebrales», afirmó Jiménez. En cualquier caso, la enfermedad «no se debe a los genes que la provocan hasta ahora conocidos, que son apenas un 50 por ciento del total».
Hasta ahora, sólo se conocían en el mundo otras dos «familias» con estas características, ambas en los Estados Unidos: una de ellas de origen Amish, en Pensilvania; y la otra, en Nueva Jersey.
Una familia europea es, por regla general, «genéticamente más homogénea que las americanas -afirmó Jiménez-, por lo que ofrece mayores posibilidades de encontrar resultados positivos».
El doctor Jordi Pérez Tur, de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina del CSIC, explicó que la genética del alzheimer tardío presenta la dificultad inherente a las enfermedades neurodegenerativas, en las que «es complicado encontrar los factores hereditarios... de ahí la importancia de analizar poblaciones que hayan permanecido muy aisladas, para evitar que la gran diversidad genética impida separar el grano de la paja».
Destacó Pérez Tur que para buscar un nuevo gen de esta dolencia interesa estudiar a un grupo «lo más homogéneo posible en lo genético, cultural y ambiental», como ocurre en estas zonas de España.
Las conclusiones de la investigación fueron presentadas en un Simposio Internacional sobre «Genes de Enfermedades Neurodegenerativas en poblaciones aisladas», organizado por la Fundación Ramón Areces.
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